Cuando fui a mi primer control prenatal y el medico menciono la palabra tamizaje, quedamos totalmente perdidos. No tenia idea de lo que esa
palabra significaba y mucho menos como era el procedimiento. De igual forma me paso
cuando nació mi bebe, llego una enfermera a la habitación ofreciéndome el
tamizaje para el bebe y de nuevo quede perdida… acaso ya no se lo habían hecho?
La respuesta es que son dos: TAMIZAJE PRENATAL
Y TAMIZAJE NEONATAL.
Para las mamás
primerizas que tienen estas mismas inquietudes, a continuación les dejo una
breve explicación de lo que es y consta cada TAMIZAJE.
PRENATAL
El
tamizaje genético prenatal se realiza entre las 11 y las 14 semanas de embarazo
es decir, cuando el bebé mide entre 45 y 84mm de longitud y tiene dos etapas:
Primero se toma muestra de sangre de la mamá para determinación de marcadores
serológicos PAPP-A (Proteína plasmática A asociada al embarazo) y B-HCG
(fracción B libre de gonadotrofina corionica humana), estos marcadores se
combinan estadísticamente con un software para recalcular el riesgo que
se tenga un recién nacido con síndrome Down y solo a aquellas mujeres que
tengan un resultado positivo, independientemente de su edad, se les ofrecerá un
procedimiento diagnostico como una biopsia de vellosidades coriales (biopsia de
placenta) o una amniocentesis (extracción de liquido amniótico) para
confirmar o descartar el diagnóstico. En segundo lugar se realiza ecografía
preferiblemente en semana 12 para determinar signos indirectos que puedan
sugerir problemas con los cromosomas, o alteraciones cardiacas o del sistema
nervioso.
La
sensibilidad diagnóstica para la detección del síndrome de Down así como de
otras aneuploidías es de aproximadamente el 95% con una tasa de falsos
positivos del 3%.
TAMIZAJE NEONATAL
El Tamizaje Neonatal consiste en una serie pruebas que se
le realizan a todo recién nacido en forma temprana, con el propósito de
detectar enfermedades metabólicas que pueden desarrollar y tratarlas a tiempo
para contrarrestarlas. La muestra se obtiene extrayendo unas gotas de sangre del
talón de tu bebé y poniéndolas en un papel especial para estudiarlas mediante
análisis de laboratorio. Los resultados son entregados aproximadamente a los 15
días hábiles de tomada la muestra (esto depende de cada laboratorio) y deberás llevárselos
al pediatra para que el pueda darle la interpretación correcta. En algunos
laboratorios como GENETIX, van hasta tu casa y toman la muestra, ya que a la mayoría
de bebes el medico recomiendan no sacarlos a lugares públicos (hasta la primera
dosis de vacunas) y menos a laboratorios o clínicas donde puedan contraer
alguna enfermedad.
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